Otizm Spektrum Bozukluğu (Ⅲ): Gen mi, Çevre mi?

Herkesin merhaba dikensiz gül bahçesi fayda etmiyoruz

podcastinin yeni bölümünden size sesleniyoruz.

Bu podcast de benimle beraber profesör doktor cemaat paşaoğlu,

profesör doktor timuçin ural ve doktor ibrahim aylak var.

Geçen bölümde geçen bölümlerde, daha doğrusu otizm hakkında

konuşma fırsatı bulmuştuk. Öncesinde otizme bir giriş

yapmıştık. Daha sonrasında kuramlar

hakkında konuşma fırsatı bulmuştuk.

Bu bölümde de genel olarak hani otizm sıklığı etyolojisi gibi

daha nasıl desem daha başka konulara da yer vermeyi

çalışacağız ben. O dizinle ilgili şu soruyu

sorarak başlamak istiyorum. Yani otizmden bahsediyoruz.

Son zamanlarda da oldukça sık duyuyoruz.

Daha çok duyulmaya başlıyoruz. Daha çok duyduğumuz için de çoğu

zaman insanların işte annelerin babalarına bir şeyi oluyor,

kaygısı oluyor. Vesaire bu hastalığın ne kadar

yaygın olduğunu bilmek de aslında önemli diye düşünüyorum.

Ben o yüzden onu soracağım. Ben bu hastalık toplumdan ne

kadar sık görülüyor, ne kadar yaygın bir hastalık diye size

sormalıdır. Şimdi ilk yapılan çalışmalarda

kaner tanımı kullanıldığı için onu daha önceki bölümlerde

anmıştık. Klasik otizm tanımı çok daha dar

olduğu için ve sadece çocuklukta konabilen bir tanı olarak

düşünüldüğü için yapılan ilk çalışmalarda şimdikiyle çok çok

farklı, çok daha seyrek rastlanan bir rahatsızlık gibi

görünüyor. Önce bugünkü söyleyerek

başlayalım. Eee, bugün için pek çok

çalışmanın ortalamasına bakarak geniş örneklerle çalışmalara,

meta analizlere, farklı kültürlerde ve farklı yaş ve

kültür düzeylerinde yapılmış çalışmalara bakarak kabaca

herhangi bir şey söyle deseniz %1 demek en doğrusu gibi

görünüyor. Çok daha yüksek bulan çalışmalar

var. Uzak doğuda yüzde ikiden yüksek

bir rakam gibi bir şey bildirildi.

Amerika'da da çocuklarda yapılan çalışmalarda yüzde birden daha

sık rastlandığı, daha yaygın olduğu gibi iddialar da

çıkabiliyor. Yetmişte bir civarında falan

gibi ama ben kabaca spektrum olarak düşündüğümüzde yani hafif

formları, ağır formları, hepsini bir arada düşündüğümüzde %1

demeyi uygun buluyorum. Bir çalışmayı anmak isterim.

Burada yetişkinlerdeki otizm ilgimi çektiği için.

Onlarda yapılmış bir. Tarama çalışması yani çok sağlam

bir epidemiyolojik çalışma var. Burganın 2.010 birde.

Yayımlanmış bir çalışması burada 16 yaşın üstündeki kişileri

toplumda tarıyorlar. Yani klinik popülasyonda değil,

okullarda vesaire değil evlerde tarıyorlar.

Toplumu temsil edebilecek bir örneklemde ve tam bununla uyumlu

olarak binde 9 nokta 8 gibi bir rakama ulaşıyorlar.

Yani %1 hemen hemen kabaca bir şey gibi görünüyor.

Farkı söyleyebilmek için ilk yapı demoolojik çalışmadan söz

edeyim. 1.960 altıda sağlam. Sağlam denebilecek bir yöntem.

Yapılmış çalışma var. 10.000 çocukta 4 nokta bir çıkıyor.

Yaygınlık loterin çalışması bu hani 10 binde dörtle %1

arasındaki fark çok büyük. Bugün için %1 demek en doğrusu

gibi tarz. Peki hocam yani?

%1 aslında azımsanmayacak bir rakam hani?

Doğru. Oranı aşağı yukarı şizofren de

sahipliği biliyorum. Hani epdemolojik çalışmalarda

bir. Sözlü de sorulursa öyle

hatırlamak iyi olabilir. Mesela şizofreniyle aynı gibi.

Olarak güzel olabilir. Evet, sözlü sorusu olarak.

Bunun dışında da tabi hani hastalıkların getirdiği yükler

de önemli oluyor. Hastalıkların getirdiği bir de

yükler oluyor. Hem kişiler bireyler üzerine hem

toplum üzerine hem de onun dışında sigorta sistemleri

sağlık sistemleri üzerine getirdiği ipler de önemli

oluyor. Tabi burada tabi.

O buruk alınca döndüm. Seni burukanın çalışmasında

mesela bu yüzde binde 9 nokta sekizde yaşam kalitelerine de

baktıklarında ev. Oturan kabaca evde oturmaktan

başka pek bir şey yapmayan, yaşam kalitesi, yaşam doyumu

düşük olan genel sağlık hizmetlerine ulaşımı sınırlı

olan yardıma ihtiyaç duyan veya bağımsız yaşı olsa bile

hakikaten demin dediğim gibi yaşam kalitesi düşük olan

kişiler ağırlıkta. Peki?

Ilk bölümde biraz bahsetmiştik ben.

Şeyi sorayım, pek burada bir buzdolabı anne kavramından

bahsetmiştik ya o belki bir havada kaldı.

Hani otizm sebebinin nedeni nedir?

Şu anki günümüz tıbbında bunu bilebiliyor muyuz?

Ya da bir elimizde şey var mı, kanıt var mı bu konuyla ilgili

diye sorayım. Evet, güzel.

Hem biliyoruz hem bilmiyoruz. Yani bildiklerimiz var,

bilmediklerimiz var. Şöyle anlatayım onu.

Genel tıp için daha doğrusu genel psikiyatri için hep

söylediğim bir şey. Biz bütün bu psikiyatrik

tanılara beyin hastalıkları gözüyle baktığımız zaman aslında

genel tıbbi yaklaşımı ıskalamış oluyoruz.

Çünkü genel tıbbi bir tanı koyduk ve bir beyin hastalığıyla

ilgileniyoruz gibi bir yanıtlamaya kapılma ihtimalimiz

artıyor. Bu otizm için de böyle çünkü.

Buzdolabı anne kavramını sakıncalı bularak.

Hem aileleri suçlamamak bakımından haklı olarak

sakıncalı bularak hem de gerçeği tam olarak yansıtmadığı için

teknik olarak da sakıncalı bularak dışta tuttuk ama bunun

karşıtı olan otizm bir beyin hastalığıdır ve yalnızca beyin.

Fizyolojiyle santral sinir sistemiyle açıklanabilir

dediğimiz zaman. Sadece birincil, otizmlerin

beyin hastalığı niteliğinden söz etmiş oluyoruz.

Birincil ne demek? Herhangi bir bildiğimiz

rahatsızlığa sendroma. Tıbbi duruma bağlı olarak ortaya

çıkan otizmlerin dışında kalanlar demek, yani sıradan

tetkiklerle görüntüleme gibi kan tetkikleri gibi yapılan

tetkiklerle sebep gösteremediğimiz otizmler.

Ama burada şöyle bir şey de var, teknikler daha önce hani

çözünürlükten söz etmiştik ya ne kadar ince tetkik olursa

çözünürlük yani başka bir deyişle ne kadar yüksek olursa

muhtemel genetik bir sebebi ortaya çıkarmak da.

Ihtimali de o kadar artıyor. Şöyle kaba bir bilgi vereyim.

Bilinen herhangi bir tıbbi rahatsızlığa sendroma bağlı

olduğu gösterilebilen otizmler, bütün vakaların %5 ila onu

kadar. Genişçe bir şey bu aralık gene

de yani 5 10 çok kötü değil ama hani geniş neden?

Çünkü yapılan tetkiklerin ne kadar isabetli olduğu, yani

yanlışlıkla bazı sebeplerin gözden kaçtığı veya fazladan

tanık olduğu durumlarda dikkate alınırsa merkezden merkeze.

Bazen otizme sebep olan sendromu teşhis edemediğimiz durumlar

oluyor. Laboratuvarın gelişkinliğine ve

tecrübesine bağlı olarak bazen edemediğimiz oluyor.

Şunu da ekleyeyim, 12 şey daha söyleyip bitirmeden önce bu

lafı. Otizm etiyolojisinde herhangi

bir tıbbi durumdan şüphelendiğimizde bunları teşhis

edebilmek için yapılması gereken tetkikler mesela.

Şimdi timuçin gene proje lise lafı getirdi diyecek bana ama en

güzel örneklerden biri olduğu için freedilik prematasyonunu

freelilik sendromu, otizme sebep olan sendromlardan biri ve.

En iyi bilinen başlıca sebebi genetik sebepler arasında.

Onun bir de taşıyıcılığı var. Taşıyıcılığında da erkeklerde

özellikle otizm ortaya çıkabiliyor.

Bunu teşhis edebilmek için hem PCR hem sanat denen 2 tetkinin

birden kullanılması gerekiyor. Şimdi adlarıyla kafa karıştırmak

istemiyorum ama bu 2 tetkikin birden yapılabildiği laboratuvar

sınırlı. Mesela benim şöyle vakalarım

oldu, herhangi bir laboratuvarda hiçbiri yok dendiği halde daha

iyi çalışan ve daha tecrübeli bir laboratuvarda freecilik

pıramatasyonunun taşıyıcılığının gösterilebildiği vakalarım oldu.

O yüzden dediğim gibi %5 10 merkezden merkeze değişebilir.

Şunu da ekleyeyim, bir de sendromik vakalar var o da şu.

Ya otizme eşlik eden bir bedensel görünüm farklılığı

dissmorfi özellikler diyoruz. Dıştan görülebilir veya kardiyak

kalpteki anormallikler kapak anormallikleri filan gibi

muayenede anlaşılabilir. Laboratuvar tetkikiyle eko

kardiyo ile vesaire anlaşılabilir.

Bu özellikler ve iyi bilinen başka bazı birlikte görülen

özellikler ve otizmle bağlantısı daha önce kuvvetle muhtemel diye

gösterilmiş olan belli kromozom bölgeleri buralardaki

varyasyonlar yani çeşitlilikler. Fakat bunların birebir ilişkisi

olduğu konusunda mutlak bir bilgimiz yok da.

Muhtemelen ilişkili muhtemel paten yani rahatsızlığa sebep

olan çeşitlilikler olarak biliyoruz, iyi laboratuvarlarda.

Daha önce sözünü etmiştim mesela UC l'de bütün vakalarda yapılan

tetkikler var, genel taramalar yapılıyor.

Yani belli bir yere odaklanarak var mı yok mu?

Kromozomda bu anormallik diye bakılmıyor da bütün kromozomda

mümkün olduğu kadar çözünürlüğü yüksek bir tarama yapılıyor.

O zaman olağan şüpheli bölgeler var. 15 kromozom, 16 kromozom,

12 filan gibi bunların rastlanma olasılığı da %15 ila 20.

Burada bir durayım, çünkü çok fazla bilgi üst üste oldu.

Hocam bu bahsettiğiniz kısımda kabaca şunu söyleyebilir miyiz?

Otizm spektrumu bozukluğu dediğimiz kişilerin %5 ila

onunun genetik veya metabolik sebebini biliyoruz.

Evet, yani gösterilebilir bir genel tıbbi rahatsızlığın bir

bileşeni olarak ortaya çıkıyorlar.

Örnek vermek gerekirse. Mesela işte.

The George sendromunu örnek verebiliriz.

Daha önce şizofreniyle de çok bağlantılılandırılmış olan böyle

bir sendromu şimdi sendrom ayrıntısı sayayım mı yani?

Ama hani kalp anormallikleri işte yumuşak damak

anormallikleri yarık damak yarık, dudak ve vesaire

beraberinde otizm bu. Gibi %5 10 böyle.

Ben aslında sözü almışken bir soru daha sorabilirim yani.

Neredeyse psikiyatri ihtisasma başladığından beri popüler bir

tartışma var. Otizm sıklığı artıyor diye.

Ne diyorsunuz artıyor mu? Yani farkındalık artıyor kısmını

atlayamayız. Bir kere klasik vakalar klasik

dediğim. Kaner vakaları genellikle zeka

geri ile birlikte olan vakaların.

Ile sınırlı tutmayıp da. Zeka gereği olmayanları ve ancak

yetişkinlikte sosyal talepler arttığı zaman tezahür eden

vakaları eklediğimizde. Farkındalık bunlara yönelik

arttığında o zaman otizmi spektrumun yaygınlığı da daha

fazla ortaya çıkıyor ama onun dışında.

Belki de şöyle. Günümüzün kültürünün ve yaşam

biçiminin mevcut olan vakaların. Daha rahat, kendilerini ifade

edebilmelerine kendilerini de böyle özellikleri aramalarına

bir yol açtığını da söylemek mümkün olabilir.

Ama şeyi kartı edemiyoruz. Pardon, en son şunu söyleyeyim,

tüm çin. God prine akses beyin bağırsak

eksenindeki anormalliklere ve bağırsak geçirgenliğindeki

değişkenliklere de bağlı olarak ortaya çıkan.

Yeni toksik durumların da gen ekspresyonunda yatkınlığı olan

kişilerdeki gen ekspresyonunda bir değişikliğe sebep

olabileceğini. Düşünebilir yani bunu ekarte

edemeyiz. Bunu gösteren bir mutlak bir

gösteren bir şey yok. Tüm için pardon öyle diyordum.

Yok, çok güzel söyledim. Yani daha önce de söyleyecektim

ama araya girmeyeyim dedim. Güzel toparlıyordun.

Çünkü önce şu projeliks takılması aramızda şey konudur

ama önemli bir şey. Ben uzun zaman cem'e her şeyi

projelikse bağlıyorsun diye takılırdım onun için cem.

Bana. Gene mi gene mi frejarlık

istiyor? Hayırdır, şöyle düşünüyorum,

aslında doğadaki aslı diye bir şey varsa bir bir şeyi referans

almak lazım ve projeliks bir şeyi referans almak için iyi bir

nokta aslında. O yüzden hani senin bir yere

sırtını dayamaya da elinin altında sağlam bir ne rengi

noktası bulundurma isteğin olarak alıyorum.

Onu ve aslında çok da iyi yapıyorsun.

Çünkü bu sayede bir çok şeyi görmeye şansı oluyor.

Takılma bir yana. %1 meselesiyle ilgili hani bütün büyük

hastalıklar yüzde birdir gibi neredeyse şizofreninde öyledir.

Hatta bir polar bozukluk içinde aynı şeyi söylemek mümkündür

filan. Bu da aslında bunların bir.

Biyolojik hastalık olarak varlıklarının da işareti belki

aynı zamanda onu unutmamak lazım.

Çünkü bu bir bir kor hastalığa işaret ediyor.

Esasen ve öyle baktığımız zaman yıllar içinde de yükselmiyor bu

oranlar ama sonradan çok güzel anlattığın şey şu, bir spektrum

kavramı oluştu hepsinde. De.

Içinde bu. Durumda düşündüğün zaman yüzde

birin çok üstüne çıkar. Otizm de spektrumda düşündüğün

zaman elbette üstüne çıkar. Gözlüklü zaten sonraki

çalışmalar yüzde altılara filan vardır.

Sadece bu nedenle hatta biraz daha.

Jüren sizin söylediği gibi soft to harddı diye yumuşaktı.

Yahut işte silikti kesindi diye. Evet, evet, o zaman daha da

genişletebilmek mümkün yüzdeleri.

O yüzden hani sonradan olunmuyor kısmı önemli belki ama yatkınlık

ve gen ekspresyonuna vurgu çok çok önemli.

O yüzden altını çizmek gerekir. Çok güzel söyledin.

X ile ilgili bir şey daha söyleyeyim, projelikle ilgili

mesela. Genlerin birbirleriyle

etkileşimi de gen çevre etkileşimi kadar gen gen

etkileşimini de düşünmemiz lazım.

Yani şimdi özellikle yeni genetik tarama verileri ve özel

belli bölgelere bakan genetik çalışmaların verileri toplanıp

da büyük veri analiz edildiği zaman genler arasındaki

etkileşim, yani genlerin veya locusların kromozom bölgelerinin

birbirlerinin ifadesini yani kendinin etkili olmasını

sağlayabilecek olan protein sentezini.

Etkileyebildiklerini gösteriyor. Şimdi genç çevre etkileşimi

dediğimiz zaman app'i genetik yani genin ifadesinde onun

etkili olmasında. Aracı olan proteinin sentezinde.

Etkileyen artıran azaltan, anormal hale getiren toksik

etmenler. Meslek.

Her şey örnek verelim, annenin vulo yıkasit kullanımı.

Babanın yaşının ileri olması çevresel etmenle işte sperm

kalitesinin değişimi falan filan.

Gıdalar. Gıdalar, gıdalar, endüstri ve

toksik. Birçok madde, bunun dışında bir

de gen gen etkileşimi var. Bunu niye freex bağlamında

söylüyorum. Gen gen etkileşime baktığımız

zaman bazı bölgelerin tıpkı mesela hani.

Belli bir bölgenin trafiğine baktığımızda aydınlatılmış

bölgelerin çok daha yoğunlaştığını görüyoruz.

Ya oralardaki tıkanmalar veya oraların diğer yerlerle

etkileşiminin çok daha fazla olduğunu çok daha etkili

olduklarını görüyoruz. Eee, işte bazı locuslar veya

kromozomal bölgeler işte locuslar veya genlerde diğer

genlerin ifadesi üzerinde çok etkileşimleri olduğu için

onların başkaları üzerindeki etkileşimini de

etkileyebildikleri için filan haritada baktığımızda çok

aydınlık görünen, en aydınlık görünen bölgeler gibi.

Yani uçaktan inerken en çok aydınlık gördüğümüz bölümler

gibi de düşünebiliriz. Işte mesela freudilik ııı lokusu

böyle bir lokusu x kromozomunda yani hem freelx sendromuna sebep

olabildiği gibi hem de taşıyıcılığı dahi pek çok

gelişimsel rahatsızlıkla ilgili hem de artık trajiks demek

yerine hep benim önerdiğim şey. Sevgili ııı güven gümüş akayın

kulakları çınlasın onla çok konuyu konuşurduk.

Genetikçi arkadaşım artık. Freeleks ile ilişkili sendromlar

demek de daha doğru çünkü 10'a çıkart fenotip olarak çok bezen

yani görünümü klinik görünümü çok benzeyen ama aradığınızda OX

teki o anormalliği görmediğiniz onun etkilediği başka gen

ekspresyonları sebebiyle ortaya çıkan vakalarda var.

Yani hem çok şey biliyoruz. Hem hiçbir şey bilmiyorum

sadece. Geri dönen karikatür anlatılmaz

ama şahane bir karikatür görmüştüm.

Çok parçalı 10.000 30.000 parçalı bir puzzleın parçalarını

yığmışlar. Masanın üzerine öyle düşünün.

Kocaman bir dağ oluşmuş adam sevinçle elinde tuttuğu parçayı

gösteriyor. Yaşasın köşe parçayı buldum bir

bak yanımdakilere. Anlatılıyor işte.

Yani, evet, çok önemli köşe parçayı bulmak ve kenarları ama

daha çok başındayız. Emin dediğinde onun gibiydi

değil mi yani? Hani ikse sırtını yapracı x'e

sırtını dayadılar, bir model oluşturmuş oluyorsun.

Yani kötü parçayı bulmak o işte aslında.

Mesela vinebergerin şizofreniyle ilgili compla comt ile

bağlantısını kurduğu şey de gene de George sendromu.

Şimdi artık çok teknik konuşmaya geçmeyelim ama orada da gene

sırtını bir yere dayamış durumdaydı.

Endos fenotip. Evet ama mesela bu konuda da çok

aşırı gidenler bütün şizofren tanısı almış hastaların ne

bileyim burun köklerini ya da vesairelerini ölçmeye kadar

götürüp işi oçalı aradılar filan öyle de değil.

Yani işte hani tüme varmak tümden gelmek meselesi herhalde.

Böyle noktalarda genetikte de işe pek karıştırıyor.

Yani bir şeyin koyu fanatiği olunca da şey gibi yani.

Mesajkar gibi hani şey gibi psikoloji üzerinden psikiyatri

anlamaya çalışacağım. Nasıl olabiliyorsunuz yani

yaptıkları? Değerli aslında craçmenin, fakat

işte zaman içinde bunun tarihi öneme sahip olacağını kabul

etmek şartıyla. Yoksa bir zamanlar terax seninle

yapılan vardı çok önemliydi ama evet, tarihi önüm var sadece.

Tarafından söz etmiştin ya bence o da sonda şey bir bir köşedeki

şey parçayı bulmak gibi bir şey. Yani aledem bir şey var, o da

buna çok benziyor falan ama bunları bir kenara yazmak çok

önemli. Eğer onları bir kenara yazıp not

edip ama kendimizi gelişmelere açık bırakmasak hiçbir şey bulma

şansımız da yok. Öte yandan o yüzden kaçman not

ettikleri önemli ama orada kalmamak şartıyla.

Yani doğru. Benzer bir model kullanımı şeyde

de var sanki işte mesela psikiyatrist sınıflandırmasında

ya da doğal tür pratik tür tartışmasında ters yersi filiz.

Yani spiroket örneğiyle yola çıkıp hani bu gelişme

psikiyatrik diğer psikiyatrik rahatsızlıklar içinde bir model

olabilir mi? Gibi.

Şey yapılmış mı? Pardon, sen söyle söyle.

Yahut da e city'nin bulunmasına sebep olan YKT tedavisinin

bulunmasına sebep olan mecnunanın ilk epileptik

hastalarda psikotik tablonun ortadan kayboluşunu model alarak

bunu tedaviye uyarlamaması mesela tamamen saçma püserdos

antifik bir şey gibi görünüyor. Bugün baktığımızda ama o günün

şartlarında çok anlamlı ve sonuçta bir bir çığır açmış

durumda. Ama orada kalmamak şartıyla.

Ters yer sefils'le ilgili oradan yola çıkarak ulaşılmış bir yer

var mı? Tam olarak onu bilemiyorum ama.

Yok kitap kitabınızda da yazmışsınız.

Artık başkası raket yok yani. Yok ama.

Yine. De.

Evet kentlerden alıntı olarak ama yine de.

Gözümüzü açmak gerekiyor. Belki şizofreninin bir grubu

çünkü aslında ters yersifizde de masum bir grubuydu.

Demas olarak adlandırılan için de olduğu alzheimerın da olduğu.

Grubun içindeydi. Şizofreninin de heterojen bir

rahatsızlık olduğunu düşünürsek. Bu belki otizm için de geçerli.

Otizmde heterojen değil, ama bu sizin bahsettiğiniz sendromik

otizmlerin bir kısmı belki de hala haberdar olmadığımız belli

sendromların bir parçası olabilir.

O yüzden. Evet, şu sendrom tanımının da

aslında geçen sefer bir iç tutarlılıktan söz etmiştin ya

hani? Derste benim söylediğim şey iyi

bir tanım, hiç tutarda da yüksek olan tanımdır diye.

Timuçin'in demin söylediğine de bir ek olacak bu.

Eğer düzgün klinik gözlem yaparsak, yani verili olan.

Standart tanılara, körü körüne hep bağlı kalarak araştırma

yapmak kulak yetinmeyip de klinik gözlemin ayrıntısını iyi

not edersek ve vaka mümkün olduğu kadar tarif edersek yeni

buluşların yolunu açmak imkanı da var.

Hatta bu gir belgin lafıdır. Daha önce sözünü ettik, iyi

klinisyen olmayan ya da clinistiyanlık yapmayan birinin

etiyoloji araştırması abes olabilir diyor tek başına.

Yani sadece genetikle uğraşan birinin veya sadece

görüntülemeyle mutlaka klinik vaka görmek gerekir ve şöyle

değil midir iyi sendrom tanımlandığında yani iç

tutarlılığı yüksek bir şey olduğunda bu ne anlama gelir

sen? Daha önce de söyledin, bu kadar

birlikte hareket ediyorsa bu belirtiler doğal bir antiğe,

doğada mevcut bir gerçek rahatsızlığa karşılık geliyor

olabilirler. E tiriz 20 birin keşfinde bu

etkili oldu yani. Download örnek hakikaten down.

Dimi o kadar iyi bir iç tutarlığa sahip bir örnekti ki o

iyi tanım yapılmış olmasaydı tirizomi 21 ile 20 birle yani

kromozomdaki bu anormallikle çok bariz bir kromozomar anormallik

diyelim. Ayrıntısına girmeden birebir

hemen hemen ilişkili olduğu bulunamayacaktır.

Evet, yani birbiriyle bir de ilişkisin şeyler belirttiler ve

bulgular işte tip 200 zeka geriliği kalple ilgili animaller

işte gaston testini sistem animalleri ama neticede o

etiyolojiyi o çok iyi bir tanım tam dediğiniz gibi doğal bir

türe doğada karşılığı olan bir türe.

Işareti olsa gerek diyoruz. Yani bu kadar birlikteyiz.

Doğada karşılığı olan bir şey olsa gerek.

Büyük ihtimal diyoruz. Nihayetinde bulundu.

Dediğiniz de değil mi? Ya buldunuz da bulduğunuzu nasıl

yorumluyorsunuz? Çünkü hani meşhur filans genç

vakısını düşünelim. Doktor harlov'un görüp de didik

dedik. Her şeyi not edip ne oluyor,

başında ne oluyor, sonunda ne oluyor?

Kafe hatırlatalım kısaca hani şu kafasına demir.

Saplanan taş işçisi fenisine meşhur hikaye yüzünün altından

hemen giren demir kafatasından çıkar ve adıma hiçbir şey olmaz,

baygınlık geçirir. Sonra o çıkarılı çıkarıldıktan

sonra da hiçbir şey olmamış gibi hayatına devam eder.

Biraz kişiliği değişir, hepsi o kadar filan ama o onu gözleyen

doktor bütün bunları not eder. Gerçekten çok hassas bir şekilde

not eder ve bugün bildiğimiz her şeyi onun notlarına borçluyuz.

Fakat bunun. Notlarından ve buradan yola

çıkarak bir grup insan ne der bakarlar ki bu beynin sessiz bir

bölgesine saplanmış. Onun için beyinde sessiz bir

bölge var. Şimdi bulgular şahane ama yorum

abesleştigal hani. Beyin de nasıl sessiz bir bölge

olabilir diye sormamışlar bile kendilerine bakarsak.

Bir de bir de sorup da güzel tarif edenler de ince klinik

gözlem yapmışlar ki frontal lop sendromunun hangi türü olduğunu

bile tarif. Edebilmek mümkün olmuştur.

Evet, çok doğru. Yani onun için görmek bulmak çok

önemli ama onun yorumlamak da ve işte aklını kiraya vermeden

yorumlamak da çok önemli. Ben şeyi sorabilir miyim burada?

Ya standart olarak ya motizm tanısı konan birinde standart

olarak bu işte genetik sebeplerini araştırması amacıyla

genetik tehditler yapılıyor ya da başka bir şey yapılıyor mu?

Diye sorabilir miyim? Ya bizde yapılmıyor.

Neyin siz bir yerden bahsettiniz hocam sanki?

Ben kendi bildiğim yani şey UCL deki Daniel neydi?

Hep unutuyorum. Soyadını geçen sefer

hatırlatmıştı. Biri derste yakından takip

ettiğim biri bir konsorsiyumunda başında.

Neyse onların yaptığı şey. Bütün vakalarda.

Demin sözünü ettiğim taramayı belli bir ereğ ile belli bir

kitle. Komperatif genamik hibrizasyon

denen bir yöntem kullanarak Ereğli kromozomları taramaya

göndermek. Böylece işte muhtemelen ilişkili

çok yüksek olasılıkla ilişkili belki ilişkili dedikleri

kromozomar çeşitlilikleri saptamak bizde rutin olarak

gönderilmesi için belli bir sendromdan iyi bilinen bir

sendromdan şüphelenilmesi gerekiyor bir.

Öyle olduğunda da. Gönderdiğimiz yerde o tetkik'in

ııı yanlışlıkla negatif çıkmayacak kadar duyarlı biçimde

yapılabiliyor olması gerekiyor. Fazladan sendrom tanısı

konduğuna laboratuvarda rastlamıyoruz ama.

Var olanın saptanamadığına rastlıyoruz.

Yani yanlış negatif denenlere demin söyledim.

Freelance prematasyonlarında olduğu gibi bir de eğer çocuk

nörologları rastlarsa benim tecrübemi söylüyorum.

Tüberk sikleros vesaire gibi epilepsi ile birlikte seyreden

hamaratonlar işte. Buna benzer çok bariz

anormallikler olan vakalarda nörologlar daha hızlıca

gönderebiliyorlar genetiğe. Ama hayatı tehdit eden bir genel

tıbbi durumla mesela statüs epileptikos hiç durmayan

epilepsi nöbetleri filan gibi birlikte değilse acaba ne bu

diyerek akademik bir merakla tetkike göndermek gerçekten çok

lüks. Yani sorunun cevabı çok.

Bariz sendromlara benzemiyorsa hemen tanınacak.

Hayır. Şunun tıp açısından çok çok

önemli olduğunu altını çizerek, biraz açar mısın diyorum.

Akademik merakla tetkik yapmak meselesini.

Olur yani. Tüm birçok şeye uyarlanabilecek

önemli bir şey bu. Bir çok alan için ama.

Yani bu tabi eminim ki senin de çok tecrübe ettiğin bir şey

olduğu için altını çizmek gereği duyuyorsun.

Hani demin köşedeki taşı bulduk dedin ya karikatür de olduğu

gibi onu bulabilmek için işte belli şeylere duyarlı olmak ve

beni rengi noktası yakalamak lazım.

Akademik merakla tıbbi tetkik yapmak için hastaya bir an evvel

bir çare oluşturabilecek aile, herhangi bir hızlı yardımı

olabilecek bir tetkik değilse mesela ileride çok ileri

yaşlarda ortaya çıkabilecek bir başka tıbbi rahatsızlığın

muhtemel tıbbi rahatsızlığın tahminine yarıyorsa.

Bunu aileye veya kişiye anlatıp da bu tetkik yaptırmanız gerek

diye söylemek daha zor olabiliyor.

Aklıma gelen bu ikincisi zaten şimdiki sistem.

Her zaman hastanenin ne kadar para kazandığına, ne kadar

kazandırdığına bakıyor olduğu için değil, akademik merak

aslında genel tıbbi duruma bağlı olabilir diye herhangi bir

psikiyatrik rahatsızlıkta tiroit fonksiyonlarına bakmaya

kalkıştığında bile sana müsaade etmeyebiliyor.

Senin buna ekleyeceğim başka şeyler vardır.

Benim en son rahatsız olduğum hastanede çalışırken buydu.

Yani tiroid fonksiyonuna bağlı bir depresyon olabilir diye

düşündüğümde ben endokrin konstasyon istemek zorunda

kalıyordum. Yani buradaki ifrat tefrit

meselesi her zaman çok önemli oldu tabii.

Yani bakmışken her şeye bakalım yahut işte aslında tedavi

edeceğim. Sabırla uğraşacağım ama onu

yapmak yerine ilaçların genetik yanıtını hemen görelim ki

onların ne kadar yararlı olduğu her aşamada tartışmalıdır.

Yahut da işte. Işte ne bileyim frejelxi bulup

bulmamanın hiçbir önemi yoksa o söz konusu yetişkin otistik boş

yere onu bakıp bir de 10'a çıkart hem umut aşılamak hani

bir şeye bakıyoruz, bir şey bulursak bir şey değişecekmiş

gibi bir umut aşılamak anlamsız hem o alana bir ton para emek

zaman dökmek, anlamsız gibi. Hemen bir örnek söyleyeyim mi

mesela bugün gördüğüm. 79 yaşında bir hasta fre.

Prematasyonuna benzeyen çok fazla özelliği var.

Ailede çok fazla nöro gelişimsel bozukluk kendisinde tiremor

ataksi parkinsonizm benzeri şeyler yine ailede.

Dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu, yani şimdi onun

ayrıntısını, kliniğini söylemeyeyim ama.

Çok aklı başında bir hasta yakınıyla beraber de olduğu için

kendisi de bayağı okumuş yazmış biri olduğu için dedim ki böyle

bir tetkik yapılabilir ama sizin için şu anda hiç işe yaramayacak

size bir şey söylemeyecek. Onun için esas şu andaki semptom

neyse onu tedavi etmekle uğraşalım ama bunun yanında

ileride olabilecek başka rahatsızlıkları tahmin etmek

için veya çocuk sahibi olma yaşındaysa.

O konuda da size bilgi verebileceği için bu tetkiki

yaptırmanız gerekir diye üstüne bastırmak da gerekebiliyor zaman

zaman. Bu güzel sohbeti burada bitirmek

zorundayız. Süremizin yine sonuna geldik.

Ben sürenin sonuna gelmişken sanatçı önerisini yapayım.

Ben şeyi önereceğim. Daha önce konuştuğumuz luis

bey'i önereceğim. Louis bey'in sicilyalı kedi

tablosunu önereceğim. Bu Louis wayne hani daha önce

bahsetmiştim. 1.860 yılında londra'da doğuyor yani.

Çoğu literatürde kaynakta şey diye geçiyor.

Şizofrenin hastası olduğuna dair bir şey var.

Yaygın bir kanı var ama ben. Psikiyatristi olarak şizofreni

değil, bir otizm olduğu. Kanaatindeyim otistikler daha

fazla olan bir hasta açıkçası bu.

Şeyde ara ara psikotik yaşantıları da oluyor.

Psikotik yaşantılarının birinde en son uzun süreli bir hastaneye

yatışı oluyor. Hastanede 1.008 yok, 1.900

yirmili yıllarda vefat vefat etmiş olması gerekiyor.

Bir akıl hastanesine yaklaşık 30 sene yaşadıktan sonra vefat

ediyor. Böyle bir hayat hikayesi var

veyis bey'in 10'a çıkart anlatmak istedim.

Ama biz böldüm sevdi ama biz biz daha mı çok biliyoruz herkesten.

Çünkü yani psikiyatri de çok yaygın.

Bu kediler biliniyor ya her yerde.

Gösterilir yani psikiyatristler görüyor.

Psikiyatrist olmayan ve podcast dinleyenlerden ya hiç

rastlamamıştık. Çok ilgimizi çekti diyenler

oldu. Biz daha çok biliyoruz galiba.

Sen böyle olabilir yani belki bizim ilgimizi çekiyor.

Bizim ilgi alanımıza girdiği için şey yapıyor, ilgimizi

çekiyor olabilir. Ilginç resimleri var.

Gerçekten sadece kedi resimleridir.

Yani daha çok kedi resimleri. Yapıyor ama ben en çok onu

biliyorum. Kedi resimleri dışında değişik

motifleri de var. Açıkçası bence ilginç bir

ressam. Yani hani bu açıdan dikkat eder

bir biri olduğunu düşünüyorum. Ben ve bir ruhsal hastalığı da

var ama hani ruhsal hastalığı konusunda da dediğim gibi

tartışma noktalar her zaman var. Benim söyleyeceklerim bu kadar

bu bölümü de burada kapatıyoruz. Bizi dinlediğiniz için teşekkür

ederiz. Kendinize iyi bakın, tekrar

görüşmek üzere.