Otizm Spektrum Bozukluğu (Ⅲ): Gen mi, Çevre mi?

0:22 Herkesin merhaba dikensiz gül bahçesi fayda etmiyoruz podcastinin yeni bölümünden size sesleniyoruz. Bu podcast de benimle beraber profesör doktor cemaat paşaoğlu, profesör doktor timuçin ural ve doktor ibrahim aylak var. Geçen bölümde geçen bölümlerde, daha doğrusu otizm hakkında konuşma fırsatı bulmuştuk. Öncesinde otizme bir giriş yapmıştık. Daha sonrasında kuramlar hakkında konuşma fırsatı bulmuştuk. Bu bölümde de genel olarak hani otizm sıklığı etyolojisi gibi daha nasıl desem daha başka konulara da yer vermeyi çalışacağız ben.

0:57 O dizinle ilgili şu soruyu sorarak başlamak istiyorum. Yani otizmden bahsediyoruz. Son zamanlarda da oldukça sık duyuyoruz. Daha çok duyulmaya başlıyoruz. Daha çok duyduğumuz için de çoğu zaman insanların işte annelerin babalarına bir şeyi oluyor, kaygısı oluyor. Vesaire bu hastalığın ne kadar yaygın olduğunu bilmek de aslında önemli diye düşünüyorum. Ben o yüzden onu soracağım. Ben bu hastalık toplumdan ne kadar sık görülüyor, ne kadar yaygın bir hastalık diye size sormalıdır. Şimdi ilk yapılan çalışmalarda kaner tanımı kullanıldığı için onu daha önceki bölümlerde anmıştık.

1:35 Klasik otizm tanımı çok daha dar olduğu için ve sadece çocuklukta konabilen bir tanı olarak düşünüldüğü için yapılan ilk çalışmalarda şimdikiyle çok çok farklı, çok daha seyrek rastlanan bir rahatsızlık gibi görünüyor. Önce bugünkü söyleyerek başlayalım. Eee, bugün için pek çok çalışmanın ortalamasına bakarak geniş örneklerle çalışmalara, meta analizlere, farklı kültürlerde ve farklı yaş ve kültür düzeylerinde yapılmış çalışmalara bakarak kabaca herhangi bir şey söyle deseniz %1 demek en doğrusu gibi görünüyor.

2:12 Çok daha yüksek bulan çalışmalar var. Uzak doğuda yüzde ikiden yüksek bir rakam gibi bir şey bildirildi.

2:24 Amerika'da da çocuklarda yapılan çalışmalarda yüzde birden daha sık rastlandığı, daha yaygın olduğu gibi iddialar da çıkabiliyor. Yetmişte bir civarında falan gibi ama ben kabaca spektrum olarak düşündüğümüzde yani hafif formları, ağır formları, hepsini bir arada düşündüğümüzde %1 demeyi uygun buluyorum. Bir çalışmayı anmak isterim. Burada yetişkinlerdeki otizm ilgimi çektiği için. Onlarda yapılmış bir. Tarama çalışması yani çok sağlam bir epidemiyolojik çalışma var. Burganın 2.010 birde. Yayımlanmış bir çalışması burada 16 yaşın üstündeki kişileri toplumda tarıyorlar.

3:11 Yani klinik popülasyonda değil, okullarda vesaire değil evlerde tarıyorlar. Toplumu temsil edebilecek bir örneklemde ve tam bununla uyumlu olarak binde 9 nokta 8 gibi bir rakama ulaşıyorlar. Yani %1 hemen hemen kabaca bir şey gibi görünüyor.

3:33 Farkı söyleyebilmek için ilk yapı demoolojik çalışmadan söz edeyim. 1.960 altıda sağlam. Sağlam denebilecek bir yöntem. Yapılmış çalışma var. 10.000 çocukta 4 nokta bir çıkıyor. Yaygınlık loterin çalışması bu hani 10 binde dörtle %1 arasındaki fark çok büyük. Bugün için %1 demek en doğrusu gibi tarz. Peki hocam yani? %1 aslında azımsanmayacak bir rakam hani? Doğru. Oranı aşağı yukarı şizofren de sahipliği biliyorum. Hani epdemolojik çalışmalarda bir. Sözlü de sorulursa öyle hatırlamak iyi olabilir.

4:20 Mesela şizofreniyle aynı gibi. Olarak güzel olabilir. Evet, sözlü sorusu olarak. Bunun dışında da tabi hani hastalıkların getirdiği yükler de önemli oluyor. Hastalıkların getirdiği bir de yükler oluyor. Hem kişiler bireyler üzerine hem toplum üzerine hem de onun dışında sigorta sistemleri sağlık sistemleri üzerine getirdiği ipler de önemli oluyor. Tabi burada tabi. O buruk alınca döndüm. Seni burukanın çalışmasında mesela bu yüzde binde 9 nokta sekizde yaşam kalitelerine de baktıklarında ev. Oturan kabaca evde oturmaktan başka pek bir şey yapmayan, yaşam kalitesi, yaşam doyumu düşük olan genel sağlık hizmetlerine ulaşımı sınırlı olan yardıma ihtiyaç duyan veya bağımsız yaşı olsa bile hakikaten demin dediğim gibi yaşam kalitesi düşük olan kişiler ağırlıkta.

5:18 Peki? Ilk bölümde biraz bahsetmiştik ben. Şeyi sorayım, pek burada bir buzdolabı anne kavramından bahsetmiştik ya o belki bir havada kaldı. Hani otizm sebebinin nedeni nedir? Şu anki günümüz tıbbında bunu bilebiliyor muyuz? Ya da bir elimizde şey var mı, kanıt var mı bu konuyla ilgili diye sorayım. Evet, güzel. Hem biliyoruz hem bilmiyoruz. Yani bildiklerimiz var, bilmediklerimiz var. Şöyle anlatayım onu.

5:54 Genel tıp için daha doğrusu genel psikiyatri için hep söylediğim bir şey. Biz bütün bu psikiyatrik tanılara beyin hastalıkları gözüyle baktığımız zaman aslında genel tıbbi yaklaşımı ıskalamış oluyoruz. Çünkü genel tıbbi bir tanı koyduk ve bir beyin hastalığıyla ilgileniyoruz gibi bir yanıtlamaya kapılma ihtimalimiz artıyor. Bu otizm için de böyle çünkü. Buzdolabı anne kavramını sakıncalı bularak. Hem aileleri suçlamamak bakımından haklı olarak sakıncalı bularak hem de gerçeği tam olarak yansıtmadığı için teknik olarak da sakıncalı bularak dışta tuttuk ama bunun karşıtı olan otizm bir beyin hastalığıdır ve yalnızca beyin.

6:47 Fizyolojiyle santral sinir sistemiyle açıklanabilir dediğimiz zaman. Sadece birincil, otizmlerin beyin hastalığı niteliğinden söz etmiş oluyoruz. Birincil ne demek? Herhangi bir bildiğimiz rahatsızlığa sendroma. Tıbbi duruma bağlı olarak ortaya çıkan otizmlerin dışında kalanlar demek, yani sıradan tetkiklerle görüntüleme gibi kan tetkikleri gibi yapılan tetkiklerle sebep gösteremediğimiz otizmler. Ama burada şöyle bir şey de var, teknikler daha önce hani çözünürlükten söz etmiştik ya ne kadar ince tetkik olursa çözünürlük yani başka bir deyişle ne kadar yüksek olursa muhtemel genetik bir sebebi ortaya çıkarmak da.

7:37 Ihtimali de o kadar artıyor. Şöyle kaba bir bilgi vereyim.

7:44 Bilinen herhangi bir tıbbi rahatsızlığa sendroma bağlı olduğu gösterilebilen otizmler, bütün vakaların %5 ila onu kadar. Genişçe bir şey bu aralık gene de yani 5 10 çok kötü değil ama hani geniş neden? Çünkü yapılan tetkiklerin ne kadar isabetli olduğu, yani yanlışlıkla bazı sebeplerin gözden kaçtığı veya fazladan tanık olduğu durumlarda dikkate alınırsa merkezden merkeze. Bazen otizme sebep olan sendromu teşhis edemediğimiz durumlar oluyor. Laboratuvarın gelişkinliğine ve tecrübesine bağlı olarak bazen edemediğimiz oluyor.

8:31 Şunu da ekleyeyim, 12 şey daha söyleyip bitirmeden önce bu lafı. Otizm etiyolojisinde herhangi bir tıbbi durumdan şüphelendiğimizde bunları teşhis edebilmek için yapılması gereken tetkikler mesela. Şimdi timuçin gene proje lise lafı getirdi diyecek bana ama en güzel örneklerden biri olduğu için freedilik prematasyonunu freelilik sendromu, otizme sebep olan sendromlardan biri ve. En iyi bilinen başlıca sebebi genetik sebepler arasında. Onun bir de taşıyıcılığı var. Taşıyıcılığında da erkeklerde özellikle otizm ortaya çıkabiliyor.

9:18 Bunu teşhis edebilmek için hem PCR hem sanat denen 2 tetkinin birden kullanılması gerekiyor. Şimdi adlarıyla kafa karıştırmak istemiyorum ama bu 2 tetkikin birden yapılabildiği laboratuvar sınırlı. Mesela benim şöyle vakalarım oldu, herhangi bir laboratuvarda hiçbiri yok dendiği halde daha iyi çalışan ve daha tecrübeli bir laboratuvarda freecilik pıramatasyonunun taşıyıcılığının gösterilebildiği vakalarım oldu. O yüzden dediğim gibi %5 10 merkezden merkeze değişebilir. Şunu da ekleyeyim, bir de sendromik vakalar var o da şu.

9:59 Ya otizme eşlik eden bir bedensel görünüm farklılığı dissmorfi özellikler diyoruz. Dıştan görülebilir veya kardiyak kalpteki anormallikler kapak anormallikleri filan gibi muayenede anlaşılabilir. Laboratuvar tetkikiyle eko kardiyo ile vesaire anlaşılabilir. Bu özellikler ve iyi bilinen başka bazı birlikte görülen özellikler ve otizmle bağlantısı daha önce kuvvetle muhtemel diye gösterilmiş olan belli kromozom bölgeleri buralardaki varyasyonlar yani çeşitlilikler. Fakat bunların birebir ilişkisi olduğu konusunda mutlak bir bilgimiz yok da.

10:40 Muhtemelen ilişkili muhtemel paten yani rahatsızlığa sebep olan çeşitlilikler olarak biliyoruz, iyi laboratuvarlarda.

10:52 Daha önce sözünü etmiştim mesela UC l'de bütün vakalarda yapılan tetkikler var, genel taramalar yapılıyor. Yani belli bir yere odaklanarak var mı yok mu? Kromozomda bu anormallik diye bakılmıyor da bütün kromozomda mümkün olduğu kadar çözünürlüğü yüksek bir tarama yapılıyor. O zaman olağan şüpheli bölgeler var. 15 kromozom, 16 kromozom, 12 filan gibi bunların rastlanma olasılığı da %15 ila 20.

11:24 Burada bir durayım, çünkü çok fazla bilgi üst üste oldu. Hocam bu bahsettiğiniz kısımda kabaca şunu söyleyebilir miyiz? Otizm spektrumu bozukluğu dediğimiz kişilerin %5 ila onunun genetik veya metabolik sebebini biliyoruz. Evet, yani gösterilebilir bir genel tıbbi rahatsızlığın bir bileşeni olarak ortaya çıkıyorlar. Örnek vermek gerekirse. Mesela işte. The George sendromunu örnek verebiliriz. Daha önce şizofreniyle de çok bağlantılılandırılmış olan böyle bir sendromu şimdi sendrom ayrıntısı sayayım mı yani?

12:11 Ama hani kalp anormallikleri işte yumuşak damak anormallikleri yarık damak yarık, dudak ve vesaire beraberinde otizm bu. Gibi %5 10 böyle. Ben aslında sözü almışken bir soru daha sorabilirim yani. Neredeyse psikiyatri ihtisasma başladığından beri popüler bir tartışma var. Otizm sıklığı artıyor diye.

12:39 Ne diyorsunuz artıyor mu? Yani farkındalık artıyor kısmını atlayamayız. Bir kere klasik vakalar klasik dediğim. Kaner vakaları genellikle zeka geri ile birlikte olan vakaların. Ile sınırlı tutmayıp da. Zeka gereği olmayanları ve ancak yetişkinlikte sosyal talepler arttığı zaman tezahür eden vakaları eklediğimizde. Farkındalık bunlara yönelik arttığında o zaman otizmi spektrumun yaygınlığı da daha fazla ortaya çıkıyor ama onun dışında.

13:23 Belki de şöyle. Günümüzün kültürünün ve yaşam biçiminin mevcut olan vakaların. Daha rahat, kendilerini ifade edebilmelerine kendilerini de böyle özellikleri aramalarına bir yol açtığını da söylemek mümkün olabilir.

13:45 Ama şeyi kartı edemiyoruz. Pardon, en son şunu söyleyeyim, tüm çin. God prine akses beyin bağırsak eksenindeki anormalliklere ve bağırsak geçirgenliğindeki değişkenliklere de bağlı olarak ortaya çıkan. Yeni toksik durumların da gen ekspresyonunda yatkınlığı olan kişilerdeki gen ekspresyonunda bir değişikliğe sebep olabileceğini. Düşünebilir yani bunu ekarte edemeyiz. Bunu gösteren bir mutlak bir gösteren bir şey yok. Tüm için pardon öyle diyordum. Yok, çok güzel söyledim. Yani daha önce de söyleyecektim ama araya girmeyeyim dedim.

14:25 Güzel toparlıyordun. Çünkü önce şu projeliks takılması aramızda şey konudur ama önemli bir şey. Ben uzun zaman cem'e her şeyi projelikse bağlıyorsun diye takılırdım onun için cem. Bana. Gene mi gene mi frejarlık istiyor? Hayırdır, şöyle düşünüyorum, aslında doğadaki aslı diye bir şey varsa bir bir şeyi referans almak lazım ve projeliks bir şeyi referans almak için iyi bir nokta aslında. O yüzden hani senin bir yere sırtını dayamaya da elinin altında sağlam bir ne rengi noktası bulundurma isteğin olarak alıyorum.

15:04 Onu ve aslında çok da iyi yapıyorsun. Çünkü bu sayede bir çok şeyi görmeye şansı oluyor. Takılma bir yana. %1 meselesiyle ilgili hani bütün büyük hastalıklar yüzde birdir gibi neredeyse şizofreninde öyledir. Hatta bir polar bozukluk içinde aynı şeyi söylemek mümkündür filan. Bu da aslında bunların bir.

15:27 Biyolojik hastalık olarak varlıklarının da işareti belki aynı zamanda onu unutmamak lazım. Çünkü bu bir bir kor hastalığa işaret ediyor. Esasen ve öyle baktığımız zaman yıllar içinde de yükselmiyor bu oranlar ama sonradan çok güzel anlattığın şey şu, bir spektrum kavramı oluştu hepsinde. De. Içinde bu. Durumda düşündüğün zaman yüzde birin çok üstüne çıkar. Otizm de spektrumda düşündüğün zaman elbette üstüne çıkar. Gözlüklü zaten sonraki çalışmalar yüzde altılara filan vardır. Sadece bu nedenle hatta biraz daha.

16:08 Jüren sizin söylediği gibi soft to harddı diye yumuşaktı. Yahut işte silikti kesindi diye. Evet, evet, o zaman daha da genişletebilmek mümkün yüzdeleri. O yüzden hani sonradan olunmuyor kısmı önemli belki ama yatkınlık ve gen ekspresyonuna vurgu çok çok önemli. O yüzden altını çizmek gerekir. Çok güzel söyledin. X ile ilgili bir şey daha söyleyeyim, projelikle ilgili mesela. Genlerin birbirleriyle etkileşimi de gen çevre etkileşimi kadar gen gen etkileşimini de düşünmemiz lazım. Yani şimdi özellikle yeni genetik tarama verileri ve özel belli bölgelere bakan genetik çalışmaların verileri toplanıp da büyük veri analiz edildiği zaman genler arasındaki etkileşim, yani genlerin veya locusların kromozom bölgelerinin birbirlerinin ifadesini yani kendinin etkili olmasını sağlayabilecek olan protein sentezini.

17:17 Etkileyebildiklerini gösteriyor. Şimdi genç çevre etkileşimi dediğimiz zaman app'i genetik yani genin ifadesinde onun etkili olmasında. Aracı olan proteinin sentezinde. Etkileyen artıran azaltan, anormal hale getiren toksik etmenler. Meslek. Her şey örnek verelim, annenin vulo yıkasit kullanımı. Babanın yaşının ileri olması çevresel etmenle işte sperm kalitesinin değişimi falan filan. Gıdalar. Gıdalar, gıdalar, endüstri ve toksik. Birçok madde, bunun dışında bir de gen gen etkileşimi var. Bunu niye freex bağlamında söylüyorum.

18:01 Gen gen etkileşime baktığımız zaman bazı bölgelerin tıpkı mesela hani. Belli bir bölgenin trafiğine baktığımızda aydınlatılmış bölgelerin çok daha yoğunlaştığını görüyoruz. Ya oralardaki tıkanmalar veya oraların diğer yerlerle etkileşiminin çok daha fazla olduğunu çok daha etkili olduklarını görüyoruz. Eee, işte bazı locuslar veya kromozomal bölgeler işte locuslar veya genlerde diğer genlerin ifadesi üzerinde çok etkileşimleri olduğu için onların başkaları üzerindeki etkileşimini de etkileyebildikleri için filan haritada baktığımızda çok aydınlık görünen, en aydınlık görünen bölgeler gibi.

18:42 Yani uçaktan inerken en çok aydınlık gördüğümüz bölümler gibi de düşünebiliriz. Işte mesela freudilik ııı lokusu böyle bir lokusu x kromozomunda yani hem freelx sendromuna sebep olabildiği gibi hem de taşıyıcılığı dahi pek çok gelişimsel rahatsızlıkla ilgili hem de artık trajiks demek yerine hep benim önerdiğim şey. Sevgili ııı güven gümüş akayın kulakları çınlasın onla çok konuyu konuşurduk. Genetikçi arkadaşım artık. Freeleks ile ilişkili sendromlar demek de daha doğru çünkü 10'a çıkart fenotip olarak çok bezen yani görünümü klinik görünümü çok benzeyen ama aradığınızda OX teki o anormalliği görmediğiniz onun etkilediği başka gen ekspresyonları sebebiyle ortaya çıkan vakalarda var.

19:33 Yani hem çok şey biliyoruz. Hem hiçbir şey bilmiyorum sadece. Geri dönen karikatür anlatılmaz ama şahane bir karikatür görmüştüm. Çok parçalı 10.000 30.000 parçalı bir puzzleın parçalarını yığmışlar. Masanın üzerine öyle düşünün. Kocaman bir dağ oluşmuş adam sevinçle elinde tuttuğu parçayı gösteriyor. Yaşasın köşe parçayı buldum bir bak yanımdakilere. Anlatılıyor işte. Yani, evet, çok önemli köşe parçayı bulmak ve kenarları ama daha çok başındayız. Emin dediğinde onun gibiydi değil mi yani? Hani ikse sırtını yapracı x'e sırtını dayadılar, bir model oluşturmuş oluyorsun.

20:14 Yani kötü parçayı bulmak o işte aslında. Mesela vinebergerin şizofreniyle ilgili compla comt ile bağlantısını kurduğu şey de gene de George sendromu. Şimdi artık çok teknik konuşmaya geçmeyelim ama orada da gene sırtını bir yere dayamış durumdaydı. Endos fenotip. Evet ama mesela bu konuda da çok aşırı gidenler bütün şizofren tanısı almış hastaların ne bileyim burun köklerini ya da vesairelerini ölçmeye kadar götürüp işi oçalı aradılar filan öyle de değil. Yani işte hani tüme varmak tümden gelmek meselesi herhalde.

20:50 Böyle noktalarda genetikte de işe pek karıştırıyor. Yani bir şeyin koyu fanatiği olunca da şey gibi yani. Mesajkar gibi hani şey gibi psikoloji üzerinden psikiyatri anlamaya çalışacağım. Nasıl olabiliyorsunuz yani yaptıkları? Değerli aslında craçmenin, fakat işte zaman içinde bunun tarihi öneme sahip olacağını kabul etmek şartıyla. Yoksa bir zamanlar terax seninle yapılan vardı çok önemliydi ama evet, tarihi önüm var sadece. Tarafından söz etmiştin ya bence o da sonda şey bir bir köşedeki şey parçayı bulmak gibi bir şey.

21:31 Yani aledem bir şey var, o da buna çok benziyor falan ama bunları bir kenara yazmak çok önemli. Eğer onları bir kenara yazıp not edip ama kendimizi gelişmelere açık bırakmasak hiçbir şey bulma şansımız da yok. Öte yandan o yüzden kaçman not ettikleri önemli ama orada kalmamak şartıyla. Yani doğru. Benzer bir model kullanımı şeyde de var sanki işte mesela psikiyatrist sınıflandırmasında ya da doğal tür pratik tür tartışmasında ters yersi filiz.

22:07 Yani spiroket örneğiyle yola çıkıp hani bu gelişme psikiyatrik diğer psikiyatrik rahatsızlıklar içinde bir model olabilir mi? Gibi. Şey yapılmış mı? Pardon, sen söyle söyle. Yahut da e city'nin bulunmasına sebep olan YKT tedavisinin bulunmasına sebep olan mecnunanın ilk epileptik hastalarda psikotik tablonun ortadan kayboluşunu model alarak bunu tedaviye uyarlamaması mesela tamamen saçma püserdos antifik bir şey gibi görünüyor. Bugün baktığımızda ama o günün şartlarında çok anlamlı ve sonuçta bir bir çığır açmış durumda.

22:49 Ama orada kalmamak şartıyla. Ters yer sefils'le ilgili oradan yola çıkarak ulaşılmış bir yer var mı? Tam olarak onu bilemiyorum ama. Yok kitap kitabınızda da yazmışsınız. Artık başkası raket yok yani. Yok ama.

23:08 Yine. De. Evet kentlerden alıntı olarak ama yine de. Gözümüzü açmak gerekiyor. Belki şizofreninin bir grubu çünkü aslında ters yersifizde de masum bir grubuydu. Demas olarak adlandırılan için de olduğu alzheimerın da olduğu. Grubun içindeydi. Şizofreninin de heterojen bir rahatsızlık olduğunu düşünürsek. Bu belki otizm için de geçerli.

23:40 Otizmde heterojen değil, ama bu sizin bahsettiğiniz sendromik otizmlerin bir kısmı belki de hala haberdar olmadığımız belli sendromların bir parçası olabilir. O yüzden. Evet, şu sendrom tanımının da aslında geçen sefer bir iç tutarlılıktan söz etmiştin ya hani? Derste benim söylediğim şey iyi bir tanım, hiç tutarda da yüksek olan tanımdır diye. Timuçin'in demin söylediğine de bir ek olacak bu. Eğer düzgün klinik gözlem yaparsak, yani verili olan. Standart tanılara, körü körüne hep bağlı kalarak araştırma yapmak kulak yetinmeyip de klinik gözlemin ayrıntısını iyi not edersek ve vaka mümkün olduğu kadar tarif edersek yeni buluşların yolunu açmak imkanı da var.

24:35 Hatta bu gir belgin lafıdır. Daha önce sözünü ettik, iyi klinisyen olmayan ya da clinistiyanlık yapmayan birinin etiyoloji araştırması abes olabilir diyor tek başına. Yani sadece genetikle uğraşan birinin veya sadece görüntülemeyle mutlaka klinik vaka görmek gerekir ve şöyle değil midir iyi sendrom tanımlandığında yani iç tutarlılığı yüksek bir şey olduğunda bu ne anlama gelir sen? Daha önce de söyledin, bu kadar birlikte hareket ediyorsa bu belirtiler doğal bir antiğe, doğada mevcut bir gerçek rahatsızlığa karşılık geliyor olabilirler.

25:14 E tiriz 20 birin keşfinde bu etkili oldu yani. Download örnek hakikaten down. Dimi o kadar iyi bir iç tutarlığa sahip bir örnekti ki o iyi tanım yapılmış olmasaydı tirizomi 21 ile 20 birle yani kromozomdaki bu anormallikle çok bariz bir kromozomar anormallik diyelim. Ayrıntısına girmeden birebir hemen hemen ilişkili olduğu bulunamayacaktır.

25:42 Evet, yani birbiriyle bir de ilişkisin şeyler belirttiler ve bulgular işte tip 200 zeka geriliği kalple ilgili animaller işte gaston testini sistem animalleri ama neticede o etiyolojiyi o çok iyi bir tanım tam dediğiniz gibi doğal bir türe doğada karşılığı olan bir türe. Işareti olsa gerek diyoruz. Yani bu kadar birlikteyiz. Doğada karşılığı olan bir şey olsa gerek. Büyük ihtimal diyoruz. Nihayetinde bulundu. Dediğiniz de değil mi? Ya buldunuz da bulduğunuzu nasıl yorumluyorsunuz? Çünkü hani meşhur filans genç vakısını düşünelim.

26:24 Doktor harlov'un görüp de didik dedik. Her şeyi not edip ne oluyor, başında ne oluyor, sonunda ne oluyor? Kafe hatırlatalım kısaca hani şu kafasına demir. Saplanan taş işçisi fenisine meşhur hikaye yüzünün altından hemen giren demir kafatasından çıkar ve adıma hiçbir şey olmaz, baygınlık geçirir. Sonra o çıkarılı çıkarıldıktan sonra da hiçbir şey olmamış gibi hayatına devam eder. Biraz kişiliği değişir, hepsi o kadar filan ama o onu gözleyen doktor bütün bunları not eder. Gerçekten çok hassas bir şekilde not eder ve bugün bildiğimiz her şeyi onun notlarına borçluyuz.

27:09 Fakat bunun. Notlarından ve buradan yola çıkarak bir grup insan ne der bakarlar ki bu beynin sessiz bir bölgesine saplanmış. Onun için beyinde sessiz bir bölge var. Şimdi bulgular şahane ama yorum abesleştigal hani. Beyin de nasıl sessiz bir bölge olabilir diye sormamışlar bile kendilerine bakarsak. Bir de bir de sorup da güzel tarif edenler de ince klinik gözlem yapmışlar ki frontal lop sendromunun hangi türü olduğunu bile tarif. Edebilmek mümkün olmuştur. Evet, çok doğru. Yani onun için görmek bulmak çok önemli ama onun yorumlamak da ve işte aklını kiraya vermeden yorumlamak da çok önemli.

27:59 Ben şeyi sorabilir miyim burada? Ya standart olarak ya motizm tanısı konan birinde standart olarak bu işte genetik sebeplerini araştırması amacıyla genetik tehditler yapılıyor ya da başka bir şey yapılıyor mu? Diye sorabilir miyim? Ya bizde yapılmıyor.

28:17 Neyin siz bir yerden bahsettiniz hocam sanki? Ben kendi bildiğim yani şey UCL deki Daniel neydi? Hep unutuyorum. Soyadını geçen sefer hatırlatmıştı. Biri derste yakından takip ettiğim biri bir konsorsiyumunda başında. Neyse onların yaptığı şey. Bütün vakalarda. Demin sözünü ettiğim taramayı belli bir ereğ ile belli bir kitle. Komperatif genamik hibrizasyon denen bir yöntem kullanarak Ereğli kromozomları taramaya göndermek. Böylece işte muhtemelen ilişkili çok yüksek olasılıkla ilişkili belki ilişkili dedikleri kromozomar çeşitlilikleri saptamak bizde rutin olarak gönderilmesi için belli bir sendromdan iyi bilinen bir sendromdan şüphelenilmesi gerekiyor bir.

29:13 Öyle olduğunda da. Gönderdiğimiz yerde o tetkik'in ııı yanlışlıkla negatif çıkmayacak kadar duyarlı biçimde yapılabiliyor olması gerekiyor. Fazladan sendrom tanısı konduğuna laboratuvarda rastlamıyoruz ama. Var olanın saptanamadığına rastlıyoruz. Yani yanlış negatif denenlere demin söyledim. Freelance prematasyonlarında olduğu gibi bir de eğer çocuk nörologları rastlarsa benim tecrübemi söylüyorum. Tüberk sikleros vesaire gibi epilepsi ile birlikte seyreden hamaratonlar işte. Buna benzer çok bariz anormallikler olan vakalarda nörologlar daha hızlıca gönderebiliyorlar genetiğe.

29:59 Ama hayatı tehdit eden bir genel tıbbi durumla mesela statüs epileptikos hiç durmayan epilepsi nöbetleri filan gibi birlikte değilse acaba ne bu diyerek akademik bir merakla tetkike göndermek gerçekten çok lüks. Yani sorunun cevabı çok. Bariz sendromlara benzemiyorsa hemen tanınacak. Hayır. Şunun tıp açısından çok çok önemli olduğunu altını çizerek, biraz açar mısın diyorum. Akademik merakla tetkik yapmak meselesini. Olur yani. Tüm birçok şeye uyarlanabilecek önemli bir şey bu. Bir çok alan için ama.

30:48 Yani bu tabi eminim ki senin de çok tecrübe ettiğin bir şey olduğu için altını çizmek gereği duyuyorsun. Hani demin köşedeki taşı bulduk dedin ya karikatür de olduğu gibi onu bulabilmek için işte belli şeylere duyarlı olmak ve beni rengi noktası yakalamak lazım. Akademik merakla tıbbi tetkik yapmak için hastaya bir an evvel bir çare oluşturabilecek aile, herhangi bir hızlı yardımı olabilecek bir tetkik değilse mesela ileride çok ileri yaşlarda ortaya çıkabilecek bir başka tıbbi rahatsızlığın muhtemel tıbbi rahatsızlığın tahminine yarıyorsa.

31:33 Bunu aileye veya kişiye anlatıp da bu tetkik yaptırmanız gerek diye söylemek daha zor olabiliyor. Aklıma gelen bu ikincisi zaten şimdiki sistem.

31:47 Her zaman hastanenin ne kadar para kazandığına, ne kadar kazandırdığına bakıyor olduğu için değil, akademik merak aslında genel tıbbi duruma bağlı olabilir diye herhangi bir psikiyatrik rahatsızlıkta tiroit fonksiyonlarına bakmaya kalkıştığında bile sana müsaade etmeyebiliyor. Senin buna ekleyeceğim başka şeyler vardır. Benim en son rahatsız olduğum hastanede çalışırken buydu. Yani tiroid fonksiyonuna bağlı bir depresyon olabilir diye düşündüğümde ben endokrin konstasyon istemek zorunda kalıyordum.

32:21 Yani buradaki ifrat tefrit meselesi her zaman çok önemli oldu tabii. Yani bakmışken her şeye bakalım yahut işte aslında tedavi edeceğim. Sabırla uğraşacağım ama onu yapmak yerine ilaçların genetik yanıtını hemen görelim ki onların ne kadar yararlı olduğu her aşamada tartışmalıdır. Yahut da işte. Işte ne bileyim frejelxi bulup bulmamanın hiçbir önemi yoksa o söz konusu yetişkin otistik boş yere onu bakıp bir de 10'a çıkart hem umut aşılamak hani bir şeye bakıyoruz, bir şey bulursak bir şey değişecekmiş gibi bir umut aşılamak anlamsız hem o alana bir ton para emek zaman dökmek, anlamsız gibi.

33:12 Hemen bir örnek söyleyeyim mi mesela bugün gördüğüm. 79 yaşında bir hasta fre. Prematasyonuna benzeyen çok fazla özelliği var. Ailede çok fazla nöro gelişimsel bozukluk kendisinde tiremor ataksi parkinsonizm benzeri şeyler yine ailede.

33:34 Dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu, yani şimdi onun ayrıntısını, kliniğini söylemeyeyim ama.

33:41 Çok aklı başında bir hasta yakınıyla beraber de olduğu için kendisi de bayağı okumuş yazmış biri olduğu için dedim ki böyle bir tetkik yapılabilir ama sizin için şu anda hiç işe yaramayacak size bir şey söylemeyecek. Onun için esas şu andaki semptom neyse onu tedavi etmekle uğraşalım ama bunun yanında ileride olabilecek başka rahatsızlıkları tahmin etmek için veya çocuk sahibi olma yaşındaysa. O konuda da size bilgi verebileceği için bu tetkiki yaptırmanız gerekir diye üstüne bastırmak da gerekebiliyor zaman zaman.

34:16 Bu güzel sohbeti burada bitirmek zorundayız. Süremizin yine sonuna geldik. Ben sürenin sonuna gelmişken sanatçı önerisini yapayım. Ben şeyi önereceğim. Daha önce konuştuğumuz luis bey'i önereceğim. Louis bey'in sicilyalı kedi tablosunu önereceğim. Bu Louis wayne hani daha önce bahsetmiştim. 1.860 yılında londra'da doğuyor yani. Çoğu literatürde kaynakta şey diye geçiyor. Şizofrenin hastası olduğuna dair bir şey var. Yaygın bir kanı var ama ben. Psikiyatristi olarak şizofreni değil, bir otizm olduğu.

34:52 Kanaatindeyim otistikler daha fazla olan bir hasta açıkçası bu. Şeyde ara ara psikotik yaşantıları da oluyor. Psikotik yaşantılarının birinde en son uzun süreli bir hastaneye yatışı oluyor. Hastanede 1.008 yok, 1.900 yirmili yıllarda vefat vefat etmiş olması gerekiyor. Bir akıl hastanesine yaklaşık 30 sene yaşadıktan sonra vefat ediyor. Böyle bir hayat hikayesi var veyis bey'in 10'a çıkart anlatmak istedim. Ama biz böldüm sevdi ama biz biz daha mı çok biliyoruz herkesten. Çünkü yani psikiyatri de çok yaygın.

35:32 Bu kediler biliniyor ya her yerde. Gösterilir yani psikiyatristler görüyor. Psikiyatrist olmayan ve podcast dinleyenlerden ya hiç rastlamamıştık. Çok ilgimizi çekti diyenler oldu. Biz daha çok biliyoruz galiba. Sen böyle olabilir yani belki bizim ilgimizi çekiyor. Bizim ilgi alanımıza girdiği için şey yapıyor, ilgimizi çekiyor olabilir. Ilginç resimleri var. Gerçekten sadece kedi resimleridir. Yani daha çok kedi resimleri. Yapıyor ama ben en çok onu biliyorum. Kedi resimleri dışında değişik motifleri de var.

36:05 Açıkçası bence ilginç bir ressam. Yani hani bu açıdan dikkat eder bir biri olduğunu düşünüyorum. Ben ve bir ruhsal hastalığı da var ama hani ruhsal hastalığı konusunda da dediğim gibi tartışma noktalar her zaman var. Benim söyleyeceklerim bu kadar bu bölümü de burada kapatıyoruz. Bizi dinlediğiniz için teşekkür ederiz. Kendinize iyi bakın, tekrar görüşmek üzere.